107.2026 Dienstleistung zur Durchführung von Flüssigbiopsieuntersuchungen für die Klinik und Klinik für Knochenmarktransplantation, Onkologie und Kinderonkologie der Medizinischen Universität der Schlesischen Piasten in Breslau

… Dienst umfasst die folgenden Aktivitäten, im Folgenden als Forschung bezeichnet: 1) Bibliotheksvorbereitung und Sequenzierung a) Sequenzierung des gesamten Genoms, Bestimmung der Methylierungsklasse und Nachweis von Restkrebs (MRD) b) Sequenzierung auf speziellen Geräten in einem validierten Prozess und Qualitätskontrolle dieses Prozesses; c) Einbeziehung interner Kontrollen - Positiv-/Negativkontrollen. 2) Bioinformatik Analyse a) Voranalyse, Identifizierung von Prinzipien und Identifizierung von Varianten; Nachweis von Fusion, einzelnen Nukleotidvarianten (SNV) und Änderungen der Kopienzahl (CNV); eine quantitative Bewertung der ctDNA; Bewertung der minimalen Resterkrankung (MRD) mit definierten Sensitivitätsschwellen; Dokumentation von Analyseprozessen, Referenzgenomen und Qualitätskontrollindikatoren. 3) Berichterstattung über a) strukturierte klinische Berichte, in denen die festgestellten Veränderungen, ctDNA-Spiegel, der MRD-Status und die Ergebnisse der Qualitätskontrolle zusammengefasst werden; Interpretation der Ergebnisse im Kontext der RMS-Biologie und bekannter molekularer Faktoren, Hinweis auf ein positives/negatives Ergebnis; die Meldung von Ergebnissen, die für die Studie klinisch relevant oder kritisch sind. 4) Bereitstellung von Daten a) Bereitstellung aller Rohdaten und verarbeiteten Daten, einschließlich FASTQ, BAM/CRAM, VCF-Dateien und Variantentabellen mit Anmerkungen in pdf- und csv-Formaten b) sichere Datenübertragung gemäß der DSGVO c) eine festgelegte Vorlaufzeit vom Eingang der Probe bis zur Erstellung des Berichts; Endgültige Lieferung eines vollständigen Datensatzes am Ende eines vorgegebenen Analysezeitraums. 5) Kommunikation und Unterstützung a) Bereitschaft zur technischen Klärung und Teilnahme an Datenüberprüfungs- und -analysesitzungen; b) Einschränkungen des Tests - laufende Information des öffentlichen Auftraggebers über Faktoren, die das Ergebnis beeinflussen können. 6) Qualitäts- und Compliance-Anforderungen (a) Verwendung validierter Tests, die für kleinvolumige pädiatrische Proben geeignet sind; Gewährleistung der vollständigen Rückverfolgbarkeit der Proben und Dokumentation der analytischen und poanalytischen Schritte in jeder Phase; c) Gewährleistung der Einhaltung der DSGVO und der geltenden Rechtsvorschriften über klinische Prüfungen. 7. Bereitstellung der Ergebnisse a) Bereitstellung von Analyseergebnissen und Unterlagen zur Qualitätskontrolle für jede Probe; b) Bereitstellung strukturierter klinischer Berichte, die unter anderem Folgendes enthalten:  Patienten- und Probendaten – Datum der Entnahme, Datum des Erhalts der Probe durch das -Labor Probennummer/Identifikator und -Berichtsnummer Daten des in Auftrag gebenden Arztes/-Zentrum Art des Testmaterials und Art des Reagenzglases/Antikoagulans  Analysemethode – Name und Version des Tests (Panel)  Quantitative Bewertung der gesamten ctDNA (z. B. ng/ul)  Gen- und Variantennamen (gemäß der HGVS-Nomenklatur) zusammen mit der Referenzsequenz  Bewertung der klinischen Klassifikationsvariante (pathogen, möglicherweise pathogen, VUS) % VAF (Variante Allelhäufigkeit)  Quantifizierung oder Informationen über das Fehlen des überwachten genetischen Markers  Interpretation der Ergebnisse im Rahmen der RMS-Biologie und bekannter molekularer Faktoren, positive/negative Indikation;  Vergleich mit früheren Ergebnissen (bei Begutachtung einer weiteren Probe desselben Patienten), einschließlich Begutachtung der Dynamik/Trends (z.B. molekulare Begutachtung der Krankheitsaktivität, Wachstum/Spa